Vücudumuzda ortaya çıkan metabolizma nedenli rahatsızlıkların çoğunda sorunlar toksik maddelerin birikmesi ya da normal işlev için gerekli maddelerin sentezlenememesi sonucu cevap yeteneklerin azalması ile görülür. Doğuştan metabolizma bozuklukları konjenital metabolik hastalıklar ya da kalıtımsal metabolik hastalıklar olarak da adlandırılır.